00 01 02 03 04 05 06
00
01
02
03
04
05
06

Je Fabryjeva bolezen indikacija za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke? Prikaz primera uspešne kirurške zamenjave aortne zaklopke z neugodnim pooperativnim potekom

Miha Antonič

Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za kirurgijo, Oddelek za kardiokirurgijo, Maribor, Slovenija; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Maribor, Slovenija
Dopisovanje
dr. Miha Antonič, dr. med.
UKC Maribor,
Oddelek za kardiokirurgijo, Ljubljanska 5,
2000 Maribor, Slovenija
Telefon +386 23211787
Fax: +386 23211792
E–pošta: miha.antonic@guest.arnes.si

Izvleček

Namen: Fabryjeva bolezen je izredno redka X-vezana lizosomska bolezen kopičenja, ki jo povzroča okvara encima α-galaktozidaza A. Posledica te okvare je znotrajcelično kopičenje glikosfingolipidov. V srcu nakopičeni sfingolipidi in spremljajoča fibroza povzročajo hipertrofijo srčne mišice, motnje prevajanja, zadebelitev srčnih zaklopk in pospešeno nastajanje koronarne arterijske bolezni, kar bistveno pripomore k obolevnosti in smrtnosti teh bolnikov.

Poročilo o primeru: V prispevku prikazujemo primer 57-letnega bolnika s Fabryevo boleznijo in hudo simptomatsko stenozo aortne zaklopke, pri katerem smo opravili uspešno kirurško zamenjavo aortne zaklopke brez nepričakovanih zapletov med operacijo, vendar s hudimi pooperativnimi zapleti z odpovedjo skoraj vseh organskih sistemov, sepso in smrtnim izidom.

Zaključek: Čeprav je bila bolnikova ocena kirurškega tveganja nizka in ni izpolnjeval formalnih kriterijev za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke, v prispevku razpravljamo o tej možnosti in jo celo predlagamo kot boljšo alternativo kirurgiji.


Celoten članek